Een kind met een aangeboren stofwisselingsziekte van een half jaar oud is behandeld met gentherapie. Deze behandeling, afgestemd op de mutatie die de levensbedreigende ziekte veroorzaakt, is ontwikkeld binnen een half jaar na de diagnose en lijkt te werken.
Kort na de geboorte bleek dat het kind leed aan CPS-deficiëntie, waarbij een enzym in de lever dat belangrijk is voor het opruimen van het giftige ammoniak niet goed werkt, door een mutatie. Ammoniak ontstaat bij de afbraak van eiwitten, en kan de lever en de hersenen ernstig beschadigen. De enige behandeling tot nu toe is het kind voeding met weinig eiwit geven, totdat het oud genoeg is voor een levertransplantatie.
Langdurige genezing?
In dit geval ontwikkelden de artsen een behandeling, gebaseerd op een crispr/cas systeem dat gericht wijzigingen kan aanbrengen in het DNA, via een techniek die ‘base-editing’ heet. Onderzoekers zorgden ervoor dat het crispr/cas systeem de mutatie van dit kind kan herkennen en herstellen, en dat het vooral in levercellen werd afgeleverd. De behandeling was klaar voor gebruik toen het kind zeven maanden oud was. He kreeg eerst een infuus met een lage dosis, en een maand later een hogere dosis.
Wat is crispr/cas?
De concentratie ammoniak in het bloed van het kind ging na de behandelingen omlaag, en het kind kon meer eiwit in het eten verdragen. Het is mogelijk om de behandeling zo nodig weer te herhalen. Of het aanpassen van het DNA in de levercellen langdurige genezing geeft, en of het op lange termijn veilig is, moet nog blijken.
Volgens het behandelend team van het Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) en de universiteit van Pennsylvania is de gebruikte techniek eenvoudig aan te passen om andere mutaties te repareren. Daarmee zou het mogelijk worden allerlei zeldzamen genetische aandoeningen te behandelen. De eerste resultaten van deze experimentele behandeling zijn gepubliceerd in het medische tijdschrift The New England Journal of Medicine.
